提高基层对疾病的认知和诊疗能力对整个遗传代谢罕见病的防治至关重要

最近几天，在第五届中国国际进口博览会上，达能纽迪希亚宣布ANAMIX系列氨基酸特殊配方粉正式上市。

纽迪希亚儿童医学营养事业部负责人方芳表示，ANAMIX系列氨基酸特殊配方粉这一创新产品，能够满足遗传代谢罕见疾病患者的特殊营养需求，保障其生长发育。

资料显示，遗传代谢罕见病是一类疾病种类繁多，单病种患病率低，但总体发病率高，危害严重的疾病其中，甲基丙二酸血症，异戊酸血症，戊二酸血症ⅰ型和枫糖浆尿症是5种患病率较高的遗传代谢罕见疾病，超过整体筛查诊断的遗传代谢疾病的1/4

上海市儿科医学研究所所长，上海市儿童罕见病诊疗中心主任蔡威教授表示，目前，遗传代谢罕见病的诊疗需求仍未得到满足一方面，由于大部分疾病尚未纳入普查，公众知晓率很低，存在误诊，漏诊，另一方面，我国幅员辽阔，但诊疗资源相对集中，基层意识不强，容易造成诊断的延误因此，进一步提高基层对疾病的认知和诊疗能力，对整个遗传代谢罕见病的防治至关重要在治疗层面，目前，遗传代谢的罕见病临床治疗选择也非常有限ANAMIX系列氨基酸特殊配方粉的到来，将为遗传代谢罕见疾病的治疗带来更多选择越早发现和治疗，对儿童的益处越大

作为一种可防可治的疾病，罕见的遗传代谢性疾病主要是通过特殊的医学食品来管理，通过营养来支持但由于目前国内治疗方案的缺乏，遗传代谢罕见病的治疗仍存在巨大的空缺和未满足的需求如何提高遗传代谢罕见病药物的可获得性，做好疾病的长效管理，是另一个需要关注的课题

今年，纽迪希亚通过与市场监督管理总局，海关总署，上海海关，北京疼痛挑战公益基金会的紧密合作，加速了ANAMIX系列氨基酸特殊配方粉的制备，审批和通关，以无偿捐赠的方式解决了全国200多个罕见遗传代谢疾病患儿家庭的燃眉之急。

此外，上海浦东作为国家改革开放的试验区，也在积极推动引进治疗罕见病的专用医疗食品，设立专科门诊，更好地满足遗传代谢罕见病患者的临床诊疗和管理需求。